kolestanol yüksekliği ne demek?

Kolestanol Yüksekliği

Kolestanol yüksekliği veya sitosterolemi, nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan bir metabolizma bozukluğudur. Temel özelliği, diyetle alınan kolesterol ve bitki sterolleri (fitosterol) gibi sterollerin aşırı emilimi ve vücutta birikmesidir. Bu durum, başta ateroskleroz olmak üzere çeşitli kardiyovasküler sorunlara yol açabilir.

Nedenleri

Kolestanol yüksekliği, genellikle ABCG5 ve ABCG8 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı ailesine ait proteinleri kodlar. Bu proteinler, bağırsak hücrelerinde ve karaciğer'de sterollerin lümene geri atılmasında rol oynar. Bu genlerdeki mutasyonlar, sterollerin emiliminin artmasına ve vücutta birikmesine neden olur.

Belirtileri

Kolestanol yüksekliğinin belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak en sık görülenler şunlardır:

• Tendon ksantomları: Aşil tendonu ve diğer tendonlarda kolesterol birikimi sonucu oluşan ağrısız şişlikler.
• Tüberöz ksantomlar: Deri'de, özellikle dirsekler, dizler ve kalçalar gibi bölgelerde görülen sarımsı-turuncu renkli yumrular.
• Ateroskleroz: Erken yaşta koroner arter hastalığı ve inme riskini artırır.
• Hematolojik anormallikler: Trombositopeni (düşük trombosit sayısı) ve hemolitik anemi gibi durumlar görülebilir.
• Artrit: Eklem ağrısı ve iltihaplanması.

Tanı

Kolestanol yüksekliğinin tanısı genellikle aşağıdaki yöntemlerle konulur:

• Kan testleri: Kolesterol, LDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliserid düzeylerinin ölçülmesi. Kolestanol ve diğer bitki sterolleri'nin (sitosterol, kampesterol) kanda yüksek seviyelerde bulunması tipiktir.
• Genetik testler: ABCG5 ve ABCG8 genlerindeki mutasyonların belirlenmesi için yapılır.
• Biyopsi: Tendon veya deri ksantomlarından alınan örneklerin incelenmesi.

Tedavi

Kolestanol yüksekliğinin tedavisinde amaç, kolesterol ve bitki sterolleri'nin emilimini azaltmak ve vücuttaki birikimini önlemektir. Tedavi yöntemleri şunlardır:

• Diyet: Düşük kolesterol ve düşük bitki sterolleri içeren bir diyet uygulamak. Özellikle kuruyemişler, tohumlar, bitkisel yağlar ve baklagiller gibi bitki sterolleri açısından zengin gıdalardan kaçınmak önemlidir.

• İlaçlar:

  • Ezetimib: Bağırsak'tan kolesterol ve bitki sterolleri'nin emilimini azaltan bir ilaçtır. Genellikle ilk tedavi seçeneğidir.
  • Safra asidi bağlayıcı reçineler (kolestiramin, kolestipol, kolesevelam): Bağırsak'ta safra asitleri'ne bağlanarak kolesterol atılımını artırır. Ancak, bitki sterolleri'nin emilimini azaltmada ezetimib kadar etkili değildirler.

• Lökoferez: Nadiren, ilaç tedavisine yanıt vermeyen hastalarda kandan kolesterol ve bitki sterolleri'nin temizlenmesi için lökoferez (bir tür kan filtreleme işlemi) uygulanabilir.

Prognoz

Erken tanı ve uygun tedavi ile kolestanol yüksekliğinin prognozu genellikle iyidir. Diyet ve ilaç tedavisi ile kolesterol ve bitki sterolleri düzeyleri kontrol altında tutulabilir ve ateroskleroz gibi komplikasyonların riski azaltılabilir. Ancak, tedaviye uyumsuzluk veya geç tanı konulması durumunda, kardiyovasküler hastalık riski artabilir.

Araştırma ve Gelecek Perspektifler

Kolestanol yüksekliği üzerine yapılan araştırmalar, gen tedavisi ve yeni ilaçların geliştirilmesine odaklanmaktadır. ABCG5 ve ABCG8 genlerindeki mutasyonların düzeltilmesi ve sterol metabolizmasını düzenleyen yeni hedeflerin belirlenmesi, gelecekte daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak sağlayabilir.